Axe de la génétique médicale et de la génomique

Leaders :
Eric Shoubridge
Jacquetta Trasler

Thèmes de recherche :
– Identification des gènes et des mutations génétiques
– Mécanisme des maladies génétiques
– Génétique appliquée

La découverte des gènes et des mutations génétiques demeure une voie d’investigation principale tant pour les caractères mendéliens simples que pour les maladies génétiques complexes. Des modèles murins de caractères génétiques complexes et de maladies multifactorielles, d’empreinte génomique et de résistance de l’hôte à l’infection ont été mis au point et joueront un rôle important dans la compréhension des maladies génétiques humaines. La génétique statistique est une assise cruciale pour l’analyse des maladies génétiques complexes. La mise en œuvre de nouvelles techniques d’identification des mutations reliées aux anomalies cytogénétiques et l’élaboration de procédures de tests visant des pathologies récemment caractérisées demeurent des objectifs permanents de nombreux laboratoires. Des projets de génomique à grande échelle sont lancés au Centre du génome. Enfin, les notions éthiques, juridiques et sociales constituent des composantes essentielles du programme de l’axe de la génétique médicale et de la génomique.